Gen
NDUFA12
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12
- HGNC 23987(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184752(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55967(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q22
- Koordinaten
- Chromosom 12: 94.971.333–95.003.697 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 32,4 kb
- Protein
- 145 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DAP13, B17.2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000327772.7NM_018838.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.
Aufbau von NDUFA12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 32,4 kb des Gens aus; 438 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NDUFA12
6
Positionen in NDUFA12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,4 kb von NDUFA12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.
Mit NDUFA12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFA12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NDUFA12-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufa12
Dante Labs. NDUFA12-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufa12
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