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Gen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q24.3
Koordinaten
Chromosom 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 180,8 kb
Protein
1.988 Aminosäuren
Auch bekannt als
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE-Select-Transkript
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SCN9A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SCN9A liegt. SCN9A und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 165.785.565 bis 166.785.564.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165.747.339–165.846.201, Minus-StrangGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, Minus-StrangTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, Minus-StrangSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.375.944, Minus-StrangSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, Minus-StrangSCN7ADiagramm von SCN9A: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 27: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 166.195.185–166.199.864, 4.680 BasenExon 26: 166.203.955–166.204.225, 271 BasenExon 25: 166.204.360–166.204.464, 105 BasenExon 24: 166.226.567–166.226.704, 138 BasenExon 23: 166.227.670–166.227.723, 54 BasenExon 22: 166.228.691–166.228.972, 282 BasenExon 21: 166.233.340–166.233.462, 123 BasenExon 20: 166.238.094–166.238.267, 174 BasenExon 19: 166.242.502–166.242.656, 155 BasenExon 18: 166.251.765–166.251.885, 121 BasenExon 17: 166.272.399–166.272.875, 477 BasenExon 16: 166.276.983–166.277.339, 357 BasenExon 15: 166.278.140–166.278.313, 174 BasenExon 14: 166.280.357–166.280.595, 239 BasenExon 13: 166.281.679–166.281.808, 130 BasenExon 12: 166.284.453–166.284.824, 372 BasenExon 11: 166.286.336–166.286.623, 288 BasenExon 10: 166.288.437–166.288.643, 207 BasenExon 9: 166.293.231–166.293.372, 142 BasenExon 8: 166.294.599–166.294.662, 64 BasenExon 7: 166.303.090–166.303.302, 213 BasenExon 6: 166.304.238–166.304.329, 92 BasenExon 5: 166.305.792–166.305.920, 129 BasenExon 4: 166.306.510–166.306.599, 90 BasenExon 3: 166.306.956–166.307.074, 119 BasenExon 2: 166.311.499–166.311.806, 308 BasenExon 1: 166.375.697–166.375.944, 248 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,8 kb der 180,8 kb des Gens aus; 5.967 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCN9A

155

Positionen in SCN9A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

6 davon (3,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (6 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 180,8 kb von SCN9A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SCN9A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scn9a

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