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Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 26,7 kb
Protein
541 Aminosäuren
Auch bekannt als
GLUT10, GLUT-10
MANE-Select-Transkript
ENST00000359271.4NM_030777.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SLC2A10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SLC2A10 liegt. SLC2A10 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 46.222.998 bis 47.222.997.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, Minus-StrangCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, Minus-StrangSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, Minus-StrangELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, Plus-StrangZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, Minus-StrangZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, Minus-StrangOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, Minus-StrangSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, Minus-StrangTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, Plus-StrangSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, Plus-StrangEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, Minus-StrangZMYND8Diagramm von SLC2A10: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.709.649–46.709.740, 92 BasenExon 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 BasenExon 3: 46.726.864–46.726.986, 123 BasenExon 4: 46.729.353–46.729.488, 136 BasenExon 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 26,7 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC2A10

46

Positionen in SLC2A10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,7 kb von SLC2A10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC2A10-Gen: solute carrier family 2 member 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-Gen: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc2a10

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