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Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 142.910.559–142.917.843 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 7,3 kb
Protein
503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Frühere Symbole
CYP11B
MANE-Select-Transkript
ENST00000323110.2NM_000498.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Aldosteronsynthase-MangelAutosomal-rezessiv

      Ein angeborener Defekt im letzten Schritt der Aldosteronproduktion, meist verursacht durch Veränderungen in CYP11B2, der im Säuglingsalter zu Salzverlust und hohem Kalium führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber unterstützt die Behandlung mit Fludrocortison und einen Salzausgleich.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CYP11B2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CYP11B2 liegt. CYP11B2 und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 142.414.201 bis 143.414.200.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142.449.430–142.545.009, Plus-StrangADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, Minus-StrangARCJRK: 142.657.460–142.681.968, Minus-StrangJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, Plus-StrangPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, Plus-StrangLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, Plus-StrangSLURP1: 142.740.941–142.742.414, Minus-StrangLYPD2: 142.750.150–142.753.006, Minus-StrangLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, Minus-StrangLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, Minus-StrangSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, Minus-StrangLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, Minus-StrangLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, Plus-StrangGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, Minus-StrangCYP11B1CYP11B2: 142.910.559–142.917.843, Minus-StrangCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, Plus-StrangLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, Minus-StrangLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, Plus-StrangLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, Minus-StrangLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, Plus-StrangGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, Plus-StrangZFP41: 143.247.110–143.276.403, Plus-StrangGLI4: 143.263.193–143.276.937, Plus-StrangGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, Plus-StrangZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, Minus-StrangTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, Plus-StrangRHPN1Diagramm von CYP11B2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 142.910.559–142.912.093, 1.535 BasenExon 8: 142.912.530–142.912.727, 198 BasenExon 7: 142.912.807–142.912.885, 79 BasenExon 6: 142.913.285–142.913.451, 167 BasenExon 5: 142.914.264–142.914.418, 155 BasenExon 4: 142.914.705–142.914.908, 204 BasenExon 3: 142.915.046–142.915.245, 200 BasenExon 2: 142.917.059–142.917.214, 156 BasenExon 1: 142.917.602–142.917.843, 242 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 7,3 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP11B2

36

Positionen in CYP11B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

36 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (19 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,3 kb von CYP11B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP11B2-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp11b2

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