Gen
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070061↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8518↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q31.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Exons
- 37 Exons über 66,6 kb
- Protein
- 1.332 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- IKAP, TOT1, IKI3
- Frühere Symbole
- DYS, IKBKAP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathie
Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).
Medulloblastom
- Autosomal-dominant
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ELP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 66,6 kb des Gens aus; 3.999 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ELP1
332
Positionen in ELP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,6 kb von ELP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATL1atlastin GTPase 1Teilt 1 Erkrankung
- ATL3atlastin GTPase 3Teilt 1 Erkrankung
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Teilt 1 Erkrankung
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Teilt 1 Erkrankung
- DNMT1DNA methyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung
- DSTdystoninTeilt 1 Erkrankung
- GPR161G protein-coupled receptor 161Teilt 1 Erkrankung
- KIF1Akinesin family member 1ATeilt 1 Erkrankung
- KLHL7kelch like family member 7Teilt 1 Erkrankung
- NGFnerve growth factorTeilt 1 Erkrankung
- NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Teilt 1 Erkrankung
Mit ELP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ELP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Impaired pain sensation
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Can't control feelings
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ELP1-Gen: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elp1
Dante Labs. ELP1-Gen: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elp1
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