Gen
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168291(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5162(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p14.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 6,2 kb
- Protein
- 359 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PDHE1B, E1beta
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.
Übergeordnete Gruppen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PDHB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 6,2 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PDHB
40
Positionen in PDHB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,2 kb von PDHB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit PDHB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PDHB-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdhb
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