COL6A3

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Muskeldystrophien

  • Kollagen-VI-assoziierte Myopathie

    Ein Spektrum von Muskelerkrankungen, verursacht durch Varianten in COL6A1, COL6A2 oder COL6A3, das von der schweren angeborenen Muskeldystrophie Ullrich bis zur milderen Bethlem-Myopathie reicht und mit Schwäche und Gelenkkontrakturen einhergeht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Angeborene Muskeldystrophie

    Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

  • Dystonie 27Autosomal-rezessiv

    Jede dystone Erkrankung, die durch eine Mutation im COL6A3-Gen verursacht wird.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Erbliche Dystonie

    Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

  • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von COL6A3

Exons machen 10,5 kb der 90,1 kb des Gens aus; 9.534 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL6A3

Gene mit denselben Erkrankungen

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTeilt 3 Erkrankungen
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTeilt 3 Erkrankungen
• DAG1dystroglycan 1Teilt 2 Erkrankungen
• FKRPfukutin related proteinTeilt 2 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BTeilt 2 Erkrankungen
• LAMA2laminin subunit alpha 2Teilt 2 Erkrankungen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Teilt 2 Erkrankungen
• SNUPNsnurportin 1Teilt 2 Erkrankungen
• ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
• ANO3anoctamin 3Teilt 1 Erkrankung
• ANO5anoctamin 5Teilt 1 Erkrankung

Mit COL6A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL6A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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