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Gen

NRXN1

neurexin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p16.3
Koordinaten
Chromosom 2: 49.918.503–51.032.132 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 1.113,6 kb
Protein
1.507 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0578, Hs.22998
MANE-Select-Transkript
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schizophrenie-Panel

    • Schizophrenie

      Eine schwerwiegende psychotische Störung, die durch eine veränderte Wahrnehmung oder Darstellung der Realität gekennzeichnet ist. Sie beeinträchtigt kognitive und psychomotorische Funktionen. Zu den häufigen klinischen Anzeichen und Symptomen gehören Wahnvorstellungen, Halluzinationen, desorganisiertes Denken und der Rückzug aus der Realität.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NRXN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der NRXN1 liegt. NRXN1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 48.804.873 bis 52.145.762.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48.962.157–49.154.527, Minus-StrangFSHRNRXN1: 49.918.503–51.032.132, Minus-StrangNRXN1Diagramm von NRXN1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 49.918.503–49.922.251, 3.749 BasenExon 22: 49.943.704–49.943.791, 88 BasenExon 21: 50.053.271–50.053.590, 320 BasenExon 20: 50.054.955–50.055.044, 90 BasenExon 19: 50.091.323–50.091.494, 172 BasenExon 18: 50.236.789–50.236.970, 182 BasenExon 17: 50.465.442–50.465.561, 120 BasenExon 16: 50.472.298–50.472.471, 174 BasenExon 15: 50.495.905–50.496.095, 191 BasenExon 14: 50.497.333–50.497.714, 382 BasenExon 13: 50.506.495–50.506.617, 123 BasenExon 12: 50.528.625–50.528.651, 27 BasenExon 11: 50.531.227–50.531.430, 204 BasenExon 10: 50.538.253–50.538.636, 384 BasenExon 9: 50.552.587–50.553.025, 439 BasenExon 8: 50.620.022–50.620.183, 162 BasenExon 7: 50.621.226–50.621.249, 24 BasenExon 6: 50.623.314–50.623.615, 302 BasenExon 5: 50.921.869–50.921.880, 12 BasenExon 4: 50.922.658–50.922.687, 30 BasenExon 3: 50.925.938–50.925.955, 18 BasenExon 2: 51.027.502–51.029.194, 1.693 BasenExon 1: 51.031.981–51.032.132, 152 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9 kb der 1.113,6 kb des Gens aus; 4.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NRXN1

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Positionen in NRXN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.113,6 kb von NRXN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NRXN1-Gen: neurexin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1-Gen: neurexin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nrxn1

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