Gen
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111799(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1303(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q13-q14.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 75.084.326–75.206.053 (GRCh38)
- Exons
- 66 Exons über 121,7 kb
- Protein
- 3.063 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- COL12A1L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Ehlers-Danlos-Syndrom
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von COL12A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,7 kb der 121,7 kb des Gens aus; 9.192 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL12A1
109
Positionen in COL12A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,7 kb von COL12A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.
Mit COL12A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL12A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
32 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
18 weitere Merkmale anzeigen
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL12A1-Gen: collagen type XII alpha 1 chain. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col12a1
Dante Labs. COL12A1-Gen: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col12a1
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