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Gen

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.867.531–6.870.948 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 3,4 kb
Protein
249 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000396705.10NM_000365.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen

    • Triosephosphat-Isomerase-MangelAutosomal-rezessiv

      Eine rezessiv vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in TPI1, die hämolytische Anämie mit fortschreitenden Nerven- und Muskelproblemen verbindet, die bereits in der frühen Kindheit beginnen, sowie häufige Infektionen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose unterstützt die unterstützende Behandlung und dient als Grundlage für die genetische Beratung der Familie.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TPI1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der TPI1 liegt. TPI1 und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 6.369.240 bis 7.369.239.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, Minus-StrangSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, Plus-StrangLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangP3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangGNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangCDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangUSP5TPI1: 6.867.531–6.870.948, Plus-StrangTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, Plus-StrangATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, Plus-StrangRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, Minus-StrangEMG1: 6.970.765–6.979.939, Plus-Strang: 6.970.921–6.997.428, Plus-StrangLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, Minus-StrangC1S: 6.988.259–7.071.281, Plus-StrangC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, Minus-StrangC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, Minus-StrangC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, Minus-StrangRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, Plus-StrangCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, Plus-StrangPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, Plus-StrangACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, Minus-StrangCD163L1Diagramm von TPI1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 6.867.531–6.867.681, 151 BasenExon 2: 6.868.864–6.868.987, 124 BasenExon 3: 6.869.099–6.869.183, 85 BasenExon 4: 6.869.258–6.869.390, 133 BasenExon 5: 6.869.688–6.869.773, 86 BasenExon 6: 6.870.049–6.870.136, 88 BasenExon 7: 6.870.265–6.870.948, 684 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 3,4 kb des Gens aus; 750 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TPI1

3

Positionen in TPI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von TPI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TPI1-Gen: triosephosphate isomerase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1-Gen: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tpi1

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