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Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.11
Koordinaten
Chromosom 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 22,9 kb
Protein
301 Aminosäuren
Auch bekannt als
ORC1, lnc-HC, D13S327
Frühere Symbole
ORNT1, HHH
MANE-Select-Transkript
ENST00000338625.9NM_014252.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Aufbau von SLC25A15

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der SLC25A15 liegt. SLC25A15 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 40.301.036 bis 41.301.035.Chromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, Minus-StrangFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, Minus-StrangMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, Plus-StrangSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, Minus-StrangELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, Plus-StrangWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, Minus-StrangKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, Minus-StrangKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, Minus-StrangMTRF1Diagramm von SLC25A15: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.789.611–40.789.663, 53 BasenExon 2: 40.793.158–40.793.281, 124 BasenExon 3: 40.799.057–40.799.315, 259 BasenExon 4: 40.805.118–40.805.255, 138 BasenExon 5: 40.807.294–40.807.463, 170 BasenExon 6: 40.808.438–40.808.596, 159 BasenExon 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 22,9 kb des Gens aus; 906 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC25A15

71

Positionen in SLC25A15, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

21 davon (30 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,9 kb von SLC25A15, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC25A15-Gen: solute carrier family 25 member 15. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15-Gen: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a15

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