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Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q12
Koordinaten
Chromosom 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 229,5 kb
Protein
473 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000311550.10NM_000814.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABRB3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der GABRB3 liegt. GABRB3 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 26.158.309 bis 27.158.308.Chromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26.543.552–26.773.066, Minus-StrangGABRB3GABRA5: 26.866.709–26.949.208, Plus-StrangGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, Plus-StrangGABRG3Diagramm von GABRB3: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 8: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 26.543.552–26.548.134, 4.583 BasenExon 8: 26.560.932–26.561.176, 245 BasenExon 7: 26.567.581–26.567.733, 153 BasenExon 6: 26.580.319–26.580.456, 138 BasenExon 5: 26.583.332–26.583.414, 83 BasenExon 4: 26.621.314–26.621.534, 221 BasenExon 3: 26.772.402–26.772.469, 68 BasenExon 2: 26.772.681–26.772.772, 92 BasenExon 1: 26.772.883–26.773.066, 184 Basen9515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,8 kb der 229,5 kb des Gens aus; 1.422 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABRB3

    75

    Positionen in GABRB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 229,5 kb von GABRB3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRB3-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabrb3

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