Genă
GDAP1
ganglioside induced differentiation associated protein 1
- HGNC 15968↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000104381↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54332↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q21.11
- Coordonate
- Cromozomul 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 16,5 kb
- Proteină
- 358 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CMT4, CMT2K
- Simboluri anterioare
- CMT4A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000220822.12NM_018972.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți GDAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Structura genei GDAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 16,5 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GDAP1
94
poziții în GDAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,5 kb ai genei GDAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Are 1 afecțiune în comun
- CADM3cell adhesion molecule 3Are 1 afecțiune în comun
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Are 1 afecțiune în comun
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Are 1 afecțiune în comun
- DHX9DExH-box helicase 9Are 1 afecțiune în comun
- DNM2dynamin 2Are 1 afecțiune în comun
- DRP2dystrophin related protein 2Are 1 afecțiune în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- EGR2early growth response 2Are 1 afecțiune în comun
- FBLN5fibulin 5Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu GDAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GDAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
Afișați încă 36 de trăsături
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination
- Axonal loss
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal degeneration
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Abnormal gait
- Clumsy tandem walking
- Clusters of axonal regeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired distal proprioception
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Weakness of the vocal cords
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Motor conduction block
- Axonal degeneration
- Axonal regeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- CNS hypomyelination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk by childhood/adolescence
Abnormality of limbs
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- High-arched foot
- Club feet
- Club foot on both sides
Afișați încă 18 de trăsături
- Decreased Achilles reflex
- Decreased arm strength
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Split hand
- Ulnar claw
- Weak shoulder muscles
- Foot drop
- Limb muscle weakness
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gdap1
Dante Labs. Gena GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gdap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni