Trăsătură
Delayed motor skills
Denumire clinică: Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
Rezumat
- Denumit și
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Delayed motor skills, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu192 de gene asociate cu Delayed motor skills
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed motor skills. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 152 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXA1homeobox A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYF6myogenic factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni