Genă
VMA21
vacuolar ATPase assembly factor VMA21
- HGNC 22082↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160131↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 203547↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 151.397.206–151.409.364 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 12,2 kb
- Proteină
- 101 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- XMEA
- Simboluri anterioare
- MEAX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000330374.7NM_001017980.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vma21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți VMA21 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă VMA21. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei VMA21
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 12,2 kb ai genei; 306 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea VMA21
4
poziții în VMA21 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 12,2 kb din VMA21, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VMA21
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VMA21. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vma21
Dante Labs. Gena VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vma21
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni