Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNF170

ring finger protein 170

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.21
Coordonate
Cromozomul 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 43,3 kb
Proteină
258 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP564A022, ADSA
Simboluri anterioare
SNAX1
Transcriptul MANE Select
ENST00000527424.6NM_030954.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RNF170

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află RNF170. RNF170 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 42.374.953 și 43.374.952.Cromozomul 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42.373.195–42.384.830, catena inversăDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, catena directăVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, catena inversăSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, catena directăSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, catena directăCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, catena inversăCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, catena inversăTHAP1RNF170: 42.853.301–42.896.605, catena inversăRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, catena directăHOOK3: 43.018.424–43.077.334, catena directăFNTA: 43.034.194–43.085.793, catena directăFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, catena directăPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, catena directăHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, catena directăPOTEADiagrama genei RNF170: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 42.853.301–42.856.428, 3.128 de bazeExon 6: 42.861.745–42.861.855, 111 de bazeExon 5: 42.865.416–42.865.489, 74 de bazeExon 4: 42.870.004–42.870.112, 109 de bazeExon 3: 42.873.931–42.874.006, 76 de bazeExon 2: 42.887.728–42.887.871, 144 de bazeExon 1: 42.896.484–42.896.605, 122 de baze76543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 43,3 kb ai genei; 777 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RNF170

    8

    poziții în RNF170 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 43,3 kb ai genei RNF170, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RNF170: ring finger protein 170. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RNF170: ring finger protein 170 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnf170

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu