Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KIAA0753

KIAA0753

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
Exons
19 exons over 62,6 kb
Eiwit
967 aminozuren
Ook bekend als
OFIP, MNR
MANE Select-transcript
ENST00000361413.8NM_014804.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KIAA0753 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KIAA0753

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar KIAA0753 zich bevindt. KIAA0753 en 21 genen in de buurt op chromosoom 17, van 6.109.429 tot 7.109.428.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6.057.807–6.124.427, voorwaartse-strengWSCD1AIPL1: 6.393.693–6.435.199, omgekeerde-strengAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, voorwaartse-strengPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, omgekeerde-strengPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, omgekeerde-strengKIAA0753: 6.578.147–6.640.711, omgekeerde-strengKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, voorwaartse-strengTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, omgekeerde-strengMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, voorwaartse-strengSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, omgekeerde-strengSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, voorwaartse-strengXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, voorwaartse-strengFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, omgekeerde-strengTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, voorwaartse-strengALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, voorwaartse-strengRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, voorwaartse-strengRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, voorwaartse-strengBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, voorwaartse-strengSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, voorwaartse-strengSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, omgekeerde-strengCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, omgekeerde-strengCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, omgekeerde-strengASGR2Diagram van KIAA0753: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 6.578.147–6.579.864, 1.718 basenExon 18: 6.589.779–6.590.003, 225 basenExon 17: 6.590.510–6.590.630, 121 basenExon 16: 6.594.972–6.595.053, 82 basenExon 15: 6.596.158–6.596.343, 186 basenExon 14: 6.599.237–6.599.320, 84 basenExon 13: 6.600.380–6.600.458, 79 basenExon 12: 6.606.873–6.606.962, 90 basenExon 11: 6.607.181–6.607.270, 90 basenExon 10: 6.608.348–6.608.464, 117 basenExon 9: 6.609.994–6.610.160, 167 basenExon 8: 6.611.919–6.612.148, 230 basenExon 7: 6.620.788–6.620.998, 211 basenExon 6: 6.622.882–6.623.097, 216 basenExon 5: 6.623.509–6.623.571, 63 basenExon 4: 6.624.755–6.624.861, 107 basenExon 3: 6.628.117–6.628.741, 625 basenExon 2: 6.635.011–6.635.171, 161 basenExon 1: 6.640.637–6.640.711, 75 basen191816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 62,6 kb van het gen; 2.904 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KIAA0753 leest

11

posities in KIAA0753 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 62,6 kb van KIAA0753, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIAA0753-gen: KIAA0753. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. KIAA0753-gen: KIAA0753 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kiaa0753

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen