Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NUP214

nucleoporin 214

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.13
Coördinaten
Chromosoom 9: 131.125.586–131.234.663 (GRCh38)
Exons
36 exons over 109,1 kb
Eiwit
2.090 aminozuren
Ook bekend als
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select-transcript
ENST00000359428.10NM_005085.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NUP214 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NUP214

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar NUP214 zich bevindt. NUP214 en 17 genen in de buurt op chromosoom 9, van 130.680.125 tot 131.680.124.Chromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130.664.594–130.682.986, voorwaartse-strengPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, voorwaartse-strengEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, voorwaartse-strengABL1: 130.713.626–130.713.724, voorwaartse-strengQRFP: 130.892.707–130.896.812, omgekeerde-strengQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, omgekeerde-strengFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, voorwaartse-strengLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, voorwaartse-strengAIF1LNUP214: 131.125.586–131.234.663, voorwaartse-strengNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, omgekeerde-strengFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, voorwaartse-strengPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, voorwaartse-strengPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, voorwaartse-streng: 131.432.759–131.446.473, voorwaartse-strengPOMT1: 131.502.789–131.523.806, voorwaartse-strengPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, omgekeerde-strengUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, voorwaartse-strengPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, omgekeerde-strengRAPGEF1Diagram van NUP214: 36 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 131.125.586–131.125.749, 164 basenExon 2: 131.127.524–131.127.719, 196 basenExon 3: 131.128.332–131.128.483, 152 basenExon 4: 131.129.279–131.129.477, 199 basenExon 5: 131.130.766–131.130.836, 71 basenExon 6: 131.132.596–131.132.659, 64 basenExon 7: 131.133.106–131.133.209, 104 basenExon 8: 131.134.898–131.135.004, 107 basenExon 9: 131.135.940–131.136.006, 67 basenExon 10: 131.139.281–131.139.407, 127 basenExon 11: 131.140.549–131.140.710, 162 basenExon 12: 131.144.280–131.144.754, 475 basenExon 13: 131.146.129–131.146.304, 176 basenExon 14: 131.147.490–131.147.584, 95 basenExon 15: 131.150.324–131.150.410, 87 basenExon 16: 131.150.616–131.150.765, 150 basenExon 17: 131.151.736–131.151.894, 159 basenExon 18: 131.159.383–131.159.486, 104 basenExon 19: 131.162.991–131.163.173, 183 basenExon 20: 131.163.870–131.163.955, 86 basenExon 21: 131.164.061–131.164.144, 84 basenExon 22: 131.174.055–131.174.318, 264 basenExon 23: 131.175.460–131.175.621, 162 basenExon 24: 131.178.311–131.178.410, 100 basenExon 25: 131.187.289–131.187.364, 76 basenExon 26: 131.189.053–131.189.131, 79 basenExon 27: 131.192.208–131.192.292, 85 basenExon 28: 131.195.233–131.195.294, 62 basenExon 29: 131.197.216–131.199.015, 1.800 basenExon 30: 131.201.647–131.201.717, 71 basenExon 31: 131.215.212–131.215.368, 157 basenExon 32: 131.222.778–131.222.930, 153 basenExon 33: 131.228.160–131.228.331, 172 basenExon 34: 131.230.630–131.230.769, 140 basenExon 35: 131.232.284–131.232.308, 25 basenExon 36: 131.233.454–131.234.663, 1.210 basen1246810121416182022242628303234365′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,6 kb van de 109,1 kb van het gen; 6.273 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NUP214

2

posities in NUP214 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 109,1 kb van NUP214, inclusief intronen, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NUP214

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP214 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NUP214-gen: nucleoporin 214. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214-gen: nucleoporin 214 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup214

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen