Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174917↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 125988↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 2,1 kb
- Eiwit
- 118 aminozuren
- Ook bekend als
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Eerdere symbolen
- C19orf70
- MANE Select-transcript
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MICOS13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MICOS13 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MICOS13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,5 kb van de 2,1 kb van het gen; 357 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MICOS13 leest
2
posities in MICOS13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,1 kb van MICOS13, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MICOS13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MICOS13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MICOS13-gen: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13-gen: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/micos13
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken