AARS1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van AARS1

Exonen vormen 3,4 kb van de 37,2 kb van het gen; 2.907 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AARS1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• POLR3BRNA polymerase III subunit BDeelt 2 aandoeningen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan AARS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren