Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18p11.31
Coördinaten
Chromosoom 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Exons
3 exons over 9,8 kb
Eiwit
272 aminozuren
Eerdere symbolen
HPE4, TGIF
MANE Select-transcript
ENST00000343820.10NM_003244.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TGIF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 18, met een haakje waar TGIF1 zich bevindt. TGIF1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 18, van 2.955.075 tot 3.955.074.Chromosoom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, omgekeerde-strengLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, omgekeerde-strengMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, voorwaartse-strengMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, voorwaartse-strengMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, voorwaartse-strengTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, omgekeerde-strengDLGAP1Diagram van TGIF1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3.450.172–3.450.505, 334 basenExon 2: 3.456.354–3.456.580, 227 basenExon 3: 3.457.365–3.459.978, 2.614 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 9,8 kb van het gen; 819 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TGIF1 leest

4

posities in TGIF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,8 kb van TGIF1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TGIF1-gen: TGFB induced factor homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1-gen: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tgif1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen