Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 99.169.287–99.272.197 (GRCh38)
Exons
4 exons over 102,9 kb
Eiwit
894 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Eerdere symbolen
ZNF856B
MANE Select-transcript
ENST00000357195.8NM_138576.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BCL11B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar BCL11B zich bevindt. BCL11B en 5 genen in de buurt op chromosoom 14, van 98.720.742 tot 99.720.741.Chromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99.169.287–99.272.197, omgekeerde-strengBCL11BSETD3: 99.395.061–99.480.927, omgekeerde-strengSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, voorwaartse-strengCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, omgekeerde-strengCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, voorwaartse-strengHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, voorwaartse-strengCYP46A1Diagram van BCL11B: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 4: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 99.169.287–99.176.195, 6.909 basenExon 3: 99.231.345–99.231.557, 213 basenExon 2: 99.257.471–99.257.839, 369 basenExon 1: 99.271.161–99.272.197, 1.037 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 102,9 kb van het gen; 2.685 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BCL11B leest

36

posities in BCL11B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 102,9 kb van BCL11B, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BCL11B-gen: BCL11 transcription factor B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. BCL11B-gen: BCL11 transcription factor B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcl11b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen