Gen
DYNC1I2
dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2
- HGNC 2964↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000077380↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1781↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 171.687.469–171.750.158 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 62,7 kb
- Eiwit
- 638 aminozuren
- Ook bekend als
- DIC74
- Eerdere symbolen
- DNCI2
- MANE Select-transcript
- ENST00000397119.8NM_001378.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DYNC1I2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DYNC1I2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DYNC1I2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 62,7 kb van het gen; 1.917 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DYNC1I2 leest
2
posities in DYNC1I2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 62,7 kb van DYNC1I2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DYNC1I2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYNC1I2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DYNC1I2-gen: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dync1i2
Dante Labs. DYNC1I2-gen: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dync1i2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken