Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Exons
5 exons over 17,4 kb
Eiwit
658 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CPTASE
Eerdere symbolen
CPT1
MANE Select-transcript
ENST00000371486.4NM_000098.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus

    • Carnitine-palmitoyltransferase II-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in CPT2; de veelvoorkomende volwassenvorm veroorzaakt episodes van spierpijn en spierafbraak (rhabdomyolyse) na langdurige inspanning, vasten, kou of ziekte, terwijl zeldzame vormen bij zuigelingen ernstig zijn.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u uitlokkende factoren vermijden, veilig leren sporten en vasten, en wordt snelle behandeling van spierafbraak ondersteund om de nieren te beschermen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CPT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CPT2 zich bevindt. CPT2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 1, van 52.705.511 tot 53.705.510.Chromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, voorwaartse-strengZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, voorwaartse-strengZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, omgekeerde-strengECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, voorwaartse-strengSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, voorwaartse-strengPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, omgekeerde-strengSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, voorwaartse-strengCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, omgekeerde-strengCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, omgekeerde-strengMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, omgekeerde-strengLRP8: 53.413.149–53.440.018, omgekeerde-strengDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, voorwaartse-strengDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, omgekeerde-strengGLIS1Diagram van CPT2: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 131 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 53.196.824–53.197.095, 272 basenExon 2: 53.200.719–53.200.799, 81 basenExon 3: 53.202.323–53.202.429, 107 basenExon 4: 53.210.015–53.211.319, 1.305 basenExon 5: 53.213.264–53.214.197, 934 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 17,4 kb van het gen; 1.977 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CPT2 leest

209

posities in CPT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,4 kb van CPT2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CPT2-gen: carnitine palmitoyltransferase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-gen: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpt2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen