AtlasGen
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000085491↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 29957↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 108.134.043–108.200.343 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 66,3 kb
- Eiwit
- 477 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a24.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SLC25A24 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Fontaine-progeroïdsyndroom
- Autosomaal dominant
Veroorzaakt door specifieke, terugkerende veranderingen in één kopie van het SLC25A24-gen, een mitochondriale transporter, die de werking van het eiwit veranderen. In de gerapporteerde gevallen zijn de veranderingen de novo ontstaan. De aandoening omvat de stoornis die eerder Gorlin-Chaudhry-Moss-syndroom werd genoemd.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
De zorg omvat beoordeling van het schedel- en gelaatsgebied, het gebit, de groei en het hart, met chirurgie voor craniosynostose indien nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Opbouw van SLC25A24
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 66,3 kb van het gen; 1.434 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing SLC25A24
7Makkelijk
Hoe moeilijk SLC25A24 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van SLC25A24 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van SLC25A24 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.5,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.27%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van SLC25A24 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
2
posities in SLC25A24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 66,3 kb van SLC25A24, inclusief intronen, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (2)
The SLC25A24 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_013386.5(SLC25A24):c.649C>T (p.Arg217Cys) (opens in a new tab) | Fontaine progeroid syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_013386.5(SLC25A24):c.650G>A (p.Arg217His) (opens in a new tab) | Fontaine progeroid syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan SLC25A24
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A24 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
Toon 36 kenmerken meer
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC25A24-gen: solute carrier family 25 member 24. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a24
Dante Labs. SLC25A24-gen: solute carrier family 25 member 24 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a24
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken