Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Exons
13 exons over 171,4 kb
Eiwit
532 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
ALK3, CD292
Eerdere symbolen
ACVRLK3
MANE Select-transcript
ENST00000372037.8NM_004329.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Juveniel-polyposissyndroom

    • Autosomaal dominant

      Meerdere hamartomateuze (juveniele) poliepen in het maag-darmkanaal met een verhoogd risico op colorectale en maagkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Regelmatige colonoscopie en bovenste endoscopie, meestal vanaf de vroege tienerjaren, met verwijdering van poliepen; aan familieleden kan testen worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BMPR1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 10, met een haakje waar BMPR1A zich bevindt. BMPR1A en 12 genen in de buurt op chromosoom 10, van 86.342.294 tot 87.342.293.Chromosoom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, omgekeerde-strengGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, omgekeerde-strengWAPL: 86.654.518–86.700.020, voorwaartse-strengOPN4: 86.654.518–86.666.460, voorwaartse-strengOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, voorwaartse-strengLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, voorwaartse-strengBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, omgekeerde-strengMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, voorwaartse-strengSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, voorwaartse-strengADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, voorwaartse-strengFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, omgekeerde-strengGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, voorwaartse-strengSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, voorwaartse-strengNUTM2ADiagram van BMPR1A: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 55 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 86.756.619–86.756.919, 301 basenExon 2: 86.838.865–86.838.979, 115 basenExon 3: 86.875.867–86.876.085, 219 basenExon 4: 86.890.062–86.890.224, 163 basen. 6 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 86.892.127–86.892.229, 103 basen. 2 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 86.899.794–86.899.890, 97 basen. 5 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 86.900.027–86.900.126, 100 basen. 2 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 86.912.240–86.912.384, 145 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 86.917.134–86.917.326, 193 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 86.919.172–86.919.469, 298 basen. 5 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 86.921.520–86.921.695, 176 basen. 3 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 86.923.376–86.923.506, 131 basen. 2 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 86.923.594–86.927.969, 4.376 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijst1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,4 kb van de 171,4 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BMPR1A leest

257

posities in BMPR1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

98 daarvan (38%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (77 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 171,4 kb van BMPR1A, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (36)

De BMPR1A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.67+1G>AIntron 386.876.086Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.431-1G>CIntron 686.900.026Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.676-1G>CIntron 886.917.133Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1166+2T>CIntron 1086.919.471Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1343-2A>GIntron 1186.923.374Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086.919.429Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D38Rfs*33c.111dupExon 486.890.104Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E88Xc.262G>TExon 586.892.158Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F83Hfs*6c.247_251delExon 586.892.138Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G47Xc.139G>TExon 486.890.133Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 36 BMPR1A-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BMPR1A-gen: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-gen: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen