Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TPM2

tropomyosin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p13.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 35.682.932–35.689.925 (GRCh38)
Exons
9 exons over 7 kb
Eiwit
284 aminozuren
Ook bekend als
DA1, NEM4
Eerdere symbolen
AMCD1
MANE Select-transcript
ENST00000645482.3NM_003289.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TPM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar TPM2 zich bevindt. TPM2 en 29 genen in de buurt op chromosoom 9, van 35.186.429 tot 36.186.428.Chromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, voorwaartse-strengUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, voorwaartse-strengRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, omgekeerde-strengCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, voorwaartse-strengTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, omgekeerde-strengCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, omgekeerde-strengRMRP: 35.657.750–35.658.019, omgekeerde-strengCCDC107: 35.658.277–35.661.524, voorwaartse-strengCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, omgekeerde-strengARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, voorwaartse-strengCA9TPM2: 35.682.932–35.689.925, omgekeerde-strengTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, omgekeerde-strengCREB3: 35.732.296–35.738.887, voorwaartse-strengCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, omgekeerde-strengGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, voorwaartse-strengRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, omgekeerde-strengNPR2: 35.791.003–35.809.732, voorwaartse-strengNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, omgekeerde-strengSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, omgekeerde-strengHINT2: 35.812.960–35.828.732, omgekeerde-strengTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, voorwaartse-strengFAM221B: 35.816.391–35.828.747, omgekeerde-strengOR13J1: 35.869.463–35.870.401, omgekeerde-strengOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, voorwaartse-strengHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, voorwaartse-strengSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, omgekeerde-strengOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, omgekeerde-strengOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, voorwaartse-strengRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, voorwaartse-strengGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, voorwaartse-strengCCINDiagram van TPM2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 35.682.932–35.683.241, 310 basenExon 8: 35.684.246–35.684.315, 70 basenExon 7: 35.684.488–35.684.550, 63 basenExon 6: 35.684.732–35.684.807, 76 basenExon 5: 35.685.269–35.685.339, 71 basenExon 4: 35.685.434–35.685.551, 118 basenExon 3: 35.685.647–35.685.780, 134 basenExon 2: 35.689.146–35.689.271, 126 basenExon 1: 35.689.704–35.689.925, 222 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 7 kb van het gen; 855 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TPM2 leest

27

posities in TPM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7 kb van TPM2, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TPM2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TPM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 53 kenmerken meer

Abnormality of limbs

Toon 29 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TPM2-gen: tropomyosin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2-gen: tropomyosin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tpm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen