Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 96.889.315–96.897.891 (GRCh38)
Exons
3 exons over 8,6 kb
Eiwit
175 aminozuren
Ook bekend als
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Eerdere symbolen
C6orf66
MANE Select-transcript
ENST00000316149.8NM_014165.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFAF4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar NDUFAF4 zich bevindt. NDUFAF4 en 5 genen in de buurt op chromosoom 6, van 96.393.603 tot 97.393.602.Chromosoom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96.521.595–96.555.943, voorwaartse-strengUFL1FHL5: 96.562.548–96.621.381, voorwaartse-strengFHL5GPR63: 96.794.125–96.838.150, omgekeerde-strengGPR63NDUFAF4: 96.889.315–96.897.891, omgekeerde-strengNDUFAF4KLHL32: 96.924.615–97.140.756, voorwaartse-strengKLHL32MMS22L: 97.141.741–97.283.241, omgekeerde-strengMMS22LDiagram van NDUFAF4: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 96.889.315–96.891.391, 2.077 basenExon 2: 96.896.744–96.896.847, 104 basenExon 1: 96.897.666–96.897.891, 226 basen3215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,4 kb van de 8,6 kb van het gen; 528 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van NDUFAF4

    1

    positie in NDUFAF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 8,6 kb van NDUFAF4, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFAF4

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFAF4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFAF4-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufaf4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen