Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
Exons
45 exons over 151,1 kb
Eiwit
2.554 aminozuren
Ook bekend als
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE Select-transcript
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van USP9X

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar USP9X zich bevindt. USP9X en 5 genen in de buurt op chromosoom X, van 40.661.012 tot 41.661.011.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40.648.305–40.735.924, omgekeerde-strengMED14: 40.834.445–40.934.085, voorwaartse-strengUSP9X: 41.085.445–41.236.579, voorwaartse-strengUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, voorwaartse-strengDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, voorwaartse-strengNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, omgekeerde-strengCASKDiagram van USP9X: 45 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 41.085.445–41.086.109, 665 basenExon 2: 41.123.471–41.123.724, 254 basenExon 3: 41.129.000–41.129.145, 146 basenExon 4: 41.131.457–41.131.536, 80 basenExon 5: 41.134.725–41.134.837, 113 basenExon 6: 41.136.804–41.137.022, 219 basenExon 7: 41.140.656–41.140.771, 116 basenExon 8: 41.140.966–41.141.217, 252 basenExon 9: 41.141.293–41.141.431, 139 basenExon 10: 41.143.291–41.143.443, 153 basenExon 11: 41.144.522–41.144.626, 105 basenExon 12: 41.148.369–41.148.575, 207 basenExon 13: 41.150.921–41.151.057, 137 basenExon 14: 41.152.948–41.153.081, 134 basenExon 15: 41.162.790–41.162.877, 88 basenExon 16: 41.165.872–41.166.214, 343 basenExon 17: 41.167.482–41.167.577, 96 basenExon 18: 41.168.007–41.168.218, 212 basenExon 19: 41.169.995–41.170.235, 241 basenExon 20: 41.170.470–41.170.619, 150 basenExon 21: 41.171.838–41.171.958, 121 basenExon 22: 41.183.998–41.184.128, 131 basenExon 23: 41.184.397–41.184.675, 279 basenExon 24: 41.186.517–41.186.642, 126 basenExon 25: 41.187.992–41.188.117, 126 basenExon 26: 41.189.309–41.189.475, 167 basenExon 27: 41.196.251–41.196.359, 109 basenExon 28: 41.196.592–41.196.738, 147 basenExon 29: 41.197.364–41.197.510, 147 basenExon 30: 41.198.528–41.198.750, 223 basenExon 31: 41.201.060–41.201.280, 221 basenExon 32: 41.205.303–41.205.493, 191 basenExon 33: 41.210.509–41.210.682, 174 basenExon 34: 41.214.568–41.214.709, 142 basenExon 35: 41.215.899–41.216.652, 754 basenExon 36: 41.217.220–41.217.343, 124 basenExon 37: 41.218.372–41.218.597, 226 basenExon 38: 41.219.102–41.219.231, 130 basenExon 39: 41.223.217–41.223.402, 186 basenExon 40: 41.224.742–41.224.962, 221 basenExon 41: 41.225.049–41.225.137, 89 basenExon 42: 41.229.253–41.229.409, 157 basenExon 43: 41.229.567–41.229.779, 213 basenExon 44: 41.230.501–41.230.596, 96 basenExon 45: 41.232.387–41.236.579, 4.193 basen1510152025303540455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 12,5 kb van de 151,1 kb van het gen; 7.665 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest USP9X leest

    50

    posities in USP9X waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 151,1 kb van USP9X, inclusief introns, en niet alleen de 12,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). USP9X-gen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X-gen: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usp9x

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen