Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113594↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3977↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 38.474.668–38.556.646 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 82 kb
- Eiwit
- 1.097 aminozuren
- Ook bekend als
- CD118
- MANE Select-transcript
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LIFR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LIFR nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LIFR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,6 kb van de 82 kb van het gen; 3.294 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LIFR leest
85
posities in LIFR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 82 kb van LIFR, inclusief introns, en niet alleen de 10,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LIFR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LIFR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Toon 20 kenmerken meer
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LIFR-gen: LIF receptor subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lifr
Dante Labs. LIFR-gen: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lifr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken