Gen
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000077522(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 88(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q43
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 236.686.499–236.764.631 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 78,1 kb
- Eiwit
- 894 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACTN2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndromische en metabole cardiomyopathieën
- ACTN2-gerelateerde hart- en skeletspiermyopathieAutosomaal dominant
Een hart- en spieraandoening veroorzaakt door veranderingen in ACTN2 die hypertrofische, dilaterende of restrictieve cardiomyopathie, ritmestoornissen en spierzwakte kan veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ACTN2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 78,1 kb van het gen; 2.685 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACTN2 leest
17
posities in ACTN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 78,1 kb van ACTN2, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ACTN2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACTN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACTN2-gen: actinin alpha 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actn2
Dante Labs. ACTN2-gen: actinin alpha 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actn2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken