Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Exons
16 exons over 27,8 kb
Eiwit
602 aminozuren
Ook bekend als
B56D, B56delta
MANE Select-transcript
ENST00000485511.6NM_006245.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PPP2R5D

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar PPP2R5D zich bevindt. PPP2R5D en 28 genen in de buurt op chromosoom 6, van 42.498.456 tot 43.498.455.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, voorwaartse-strengUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, omgekeerde-strengPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, omgekeerde-strengTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, voorwaartse-strengBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, voorwaartse-strengRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, omgekeerde-strengPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, voorwaartse-strengPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, voorwaartse-strengCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, omgekeerde-strengPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, voorwaartse-strengGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, voorwaartse-strengPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, omgekeerde-strengMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, voorwaartse-strengKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, voorwaartse-strengRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, omgekeerde-strengKLC4: 43.040.777–43.075.099, voorwaartse-streng: 43.051.066–43.058.185, omgekeerde-strengMRPL2: 43.054.029–43.059.464, omgekeerde-strengPTK7: 43.076.256–43.161.719, voorwaartse-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, voorwaartse-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, voorwaartse-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omgekeerde-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, voorwaartse-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, voorwaartse-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omgekeerde-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omgekeerde-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, voorwaartse-strengABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, omgekeerde-strengDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, voorwaartse-strengTJAP1Diagram van PPP2R5D: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.984.570–42.984.704, 135 basenExon 2: 42.989.611–42.989.688, 78 basenExon 3: 43.006.463–43.006.679, 217 basenExon 4: 43.006.911–43.007.110, 200 basenExon 5: 43.007.196–43.007.306, 111 basenExon 6: 43.007.414–43.007.506, 93 basenExon 7: 43.007.935–43.008.065, 131 basenExon 8: 43.008.201–43.008.260, 60 basenExon 9: 43.008.367–43.008.475, 109 basenExon 10: 43.008.693–43.008.746, 54 basenExon 11: 43.009.057–43.009.227, 171 basenExon 12: 43.009.322–43.009.449, 128 basenExon 13: 43.010.468–43.010.569, 102 basenExon 14: 43.010.664–43.010.736, 73 basenExon 15: 43.010.881–43.010.997, 117 basenExon 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 basen151015165′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 27,8 kb van het gen; 1.809 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PPP2R5D leest

    16

    posities in PPP2R5D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 27,8 kb van PPP2R5D, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PPP2R5D-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r5d

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen