Gen
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000078747(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83737(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q11.22
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 148,5 kb
- Eiwit
- 862 aminozuren
- Ook bekend als
- AIP4
- MANE Select-transcript
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ITCH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ITCH nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ITCH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 148,5 kb van het gen; 2.589 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ITCH leest
16
posities in ITCH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 148,5 kb van ITCH, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ITCH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITCH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Liver inflammation
- Abnormality of the intestine
- Acute liver failure
- Bile duct inflammation
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Increased vertebral height
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Slender long bone
- Thoracic kyphoscoliosis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITCH-gen: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itch
Dante Labs. ITCH-gen: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itch
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken