Gen
MSL2
MSL complex subunit 2
- HGNC 25544↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174579↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55167↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 136.148.917–136.196.335 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 47,4 kb
- Eiwit
- 577 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10546, KIAA1585, msl-2
- Eerdere symbolen
- RNF184, MSL2L1
- MANE Select-transcript
- ENST00000309993.3NM_018133.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees MSL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MSL2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MSL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 47,4 kb van het gen; 1.734 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MSL2 leest
8
posities in MSL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 47,4 kb van MSL2, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MSL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MSL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonus
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Toon 41 kenmerken meer
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Receptive language delay
- Repetitive movements
- Snoring
- Thin corpus callosum
- Waking up screaming
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Motor regression
- Periventricular nodular heterotopia
- Recurrent hand flapping
- Schizencephaly
- Self-injurious behavior
- Boiling mad
- Communication delay
- Spinning
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Drooling
- Little lower jaw
- Narrow jaw
- Smooth philtrum
- Webbed neck
- Abnormal fontanelle morphology
Toon 17 kenmerken meer
- Abnormality of cranium
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow forehead
- Receding chin
- Bifid uvula
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Midface retrusion
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MSL2-gen: MSL complex subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msl2
Dante Labs. MSL2-gen: MSL complex subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msl2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken