Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187616(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 389827(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 133.514.586–133.524.959 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 10,4 kb
- Eiwit
- 221 aminozuren
- Ook bekend als
- TMEM226, MYOMAKER
- Eerdere symbolen
- TMEM8C
- MANE Select-transcript
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYMK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MYMK nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MYMK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 10,4 kb van het gen; 666 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYMK leest
5
posities in MYMK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,4 kb van MYMK, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYMK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYMK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Toon 15 kenmerken meer
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYMK-gen: myomaker, myoblast fusion factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mymk
Dante Labs. MYMK-gen: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mymk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken