Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Gecureerde rapporten over dit gen

Defecten in de biosynthese van het GPI-anker
- Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker
  Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
  Een van 171 genen die hiermee verband houden
  Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PIGS

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 18,1 kb van het gen; 1.668 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGS leest

8

posities in PIGS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,1 kb van PIGS, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PIGS

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIGS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 13 kenmerken meer

Abnormality of head or neck

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGS-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigs