Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATXN1

ataxin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Exons
8 exons over 462,3 kb
Eiwit
815 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
D6S504E, ATX1
Eerdere symbolen
SCA1
MANE Select-transcript
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ATXN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ATXN1 zich bevindt. ATXN1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 6, van 15.836.763 tot 17.223.809.Chromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, voorwaartse-strengMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, voorwaartse-strengGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, omgekeerde-strengATXN1: 16.328.342–16.328.431, omgekeerde-strengSTMND1: 17.102.046–17.131.378, voorwaartse-strengSTMND1Diagram van ATXN1: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 8: 16.299.112–16.306.859, 7.748 basenExon 7: 16.326.394–16.328.470, 2.077 basenExon 6: 16.485.972–16.486.109, 138 basenExon 5: 16.522.627–16.522.688, 62 basenExon 4: 16.585.780–16.585.907, 128 basenExon 3: 16.657.776–16.657.901, 126 basenExon 2: 16.753.233–16.753.347, 115 basenExon 1: 16.761.298–16.761.460, 163 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,6 kb van de 462,3 kb van het gen; 2.448 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATXN1-gen: ataxin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1-gen: ataxin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atxn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen