Gen
PEX3
peroxisomal biogenesis factor 3
- HGNC 8858(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000034693(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8504(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 143.450.805–143.490.616 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 39,8 kb
- Eiwit
- 373 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000367591.5NM_003630.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PEX3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissen
- Peroxisoombiogenesestoornissen (Zellweger-spectrum en rhizomele chondrodysplasia punctata)Autosomaal recessief
Veranderingen in een van de meer dan tien PEX-genen, meestal PEX1, beïnvloeden de hersenen, lever, nieren, botten, ogen en gehoor. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening in de zuigelingenperiode tot mildere problemen met zicht, gehoor en leren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de controle van lever-, bijnier-, zicht- en gehoorfunctie, suppletie waar nodig, en dragerstesten voor familieleden.
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PEX3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 39,8 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PEX3 leest
14
posities in PEX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 39,8 kb van PEX3, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PEX3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PEX3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- High forehead
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Toon 15 kenmerken meer
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Broad forehead
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nose
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PEX3-gen: peroxisomal biogenesis factor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pex3
Dante Labs. PEX3-gen: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pex3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken