SPTAN1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Distale erfelijke motorische neuropathie

    Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Spinale Spieratrofie

  • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SPTAN1

Exonen vormen 7,9 kb van de 81,1 kb van het gen; 7.434 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPTAN1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 3 aandoeningen
• REEP1receptor accessory protein 1Deelt 3 aandoeningen
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeelt 2 aandoeningen
• DCTN1dynactin subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deelt 2 aandoeningen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deelt 2 aandoeningen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deelt 2 aandoeningen
• FBXO38F-box protein 38Deelt 2 aandoeningen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deelt 2 aandoeningen
• HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Deelt 2 aandoeningen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deelt 2 aandoeningen
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SPTAN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPTAN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren