UBE3A

Gecureerd rapport over dit gen

• Angelman-syndroom

  • Een aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van de UBE3A-functie van moederskant, door een deletie op 15q11-q13, paternale uniparentale disomie, een imprintingdefect of een UBE3A-variant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Ondersteuning bij epileptische aanvallen, slaap en ontwikkeling. Bij een van moederskant geërfde UBE3A-variant is het herhalingsrisico 50%, daarom is genetische counseling belangrijk.

Opbouw van UBE3A

Exonen vormen 8,7 kb van de 105,3 kb van het gen; 2.619 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UBE3A leest

Varianten met een pagina (15)

De UBE3A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 15 UBE3A-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan UBE3A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBE3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren