Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Exons
15 exons over 36,9 kb
Eiwit
782 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select-transcript
ENST00000285398.7NM_000122.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERCC3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ERCC3 zich bevindt. ERCC3 en 11 genen in de buurt op chromosoom 2, van 126.775.717 tot 127.775.716.Chromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, voorwaartse-strengTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, omgekeerde-strengBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, omgekeerde-strengCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, omgekeerde-strengERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, omgekeerde-strengMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, voorwaartse-strengPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, omgekeerde-strengIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, voorwaartse-strengMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, omgekeerde-strengLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, voorwaartse-strengGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, omgekeerde-strengWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, voorwaartse-strengSFT2D3Diagram van ERCC3: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 127.257.290–127.257.727, 438 basenExon 14: 127.259.296–127.259.448, 153 basenExon 13: 127.261.228–127.261.346, 119 basenExon 12: 127.271.336–127.271.453, 118 basenExon 11: 127.272.865–127.272.961, 97 basenExon 10: 127.279.173–127.279.375, 203 basenExon 9: 127.280.447–127.280.631, 185 basenExon 8: 127.286.703–127.287.017, 315 basenExon 7: 127.288.660–127.288.864, 205 basenExon 6: 127.289.337–127.289.501, 165 basenExon 5: 127.289.689–127.289.824, 136 basenExon 4: 127.290.224–127.290.273, 50 basenExon 3: 127.292.610–127.292.846, 237 basenExon 2: 127.293.513–127.293.718, 206 basenExon 1: 127.294.054–127.294.144, 91 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 36,9 kb van het gen; 2.349 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERCC3 leest

30

posities in ERCC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,9 kb van ERCC3, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC3-gen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-gen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen