Gen
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000251322(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 85358(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q13.33
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SHANK3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
- Phelan-McDermid-syndroomAutosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door een deletie of varianten van SHANK3 op chromosoom 22q13, die leidt tot ontwikkelingsvertraging, verstandelijke beperking, afwezige of vertraagde spraak en autistische kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Hoe een genoomtest SHANK3 leest
92
posities in SHANK3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan SHANK3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SHANK3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Toon 18 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SHANK3-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shank3
Dante Labs. SHANK3-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shank3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken