Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.23
Coördinaten
Chromosoom X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Exons
5 exons over 6,9 kb
Eiwit
230 aminozuren
Ook bekend als
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Eerdere symbolen
CDPX2
MANE Select-transcript
ENST00000495186.6NM_006579.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EBP nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EBP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar EBP zich bevindt. EBP en 28 genen in de buurt op chromosoom X, van 48.025.262 tot 49.025.261.Chromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, omgekeerde-strengZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, voorwaartse-strengSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, omgekeerde-strengSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, voorwaartse-strengSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, omgekeerde-strengSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, voorwaartse-strengSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, omgekeerde-strengSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, omgekeerde-strengSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, voorwaartse-strengFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, voorwaartse-strengPORCN: 48.521.806–48.545.469, voorwaartse-strengEBP: 48.521.808–48.528.716, voorwaartse-strengEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, voorwaartse-strengTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, voorwaartse-strengRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, voorwaartse-strengWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, voorwaartse-strengWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, voorwaartse-strengSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, voorwaartse-strengGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, voorwaartse-strengGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, voorwaartse-strengHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, voorwaartse-strengERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, omgekeerde-strengPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, omgekeerde-strengTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, voorwaartse-strengPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, omgekeerde-strengSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, omgekeerde-strengPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, omgekeerde-strengKCND1: 48.960.982–48.971.916, omgekeerde-strengKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, omgekeerde-strengGRIPAP1Diagram van EBP: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 48.521.808–48.521.907, 100 basenExon 2: 48.523.699–48.524.072, 374 basenExon 3: 48.526.989–48.527.025, 37 basenExon 4: 48.527.155–48.527.285, 131 basenExon 5: 48.528.234–48.528.716, 483 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 6,9 kb van het gen; 693 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EBP leest

40

posities in EBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,9 kb van EBP, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EBP-gen: EBP cholestenol delta-isomerase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP-gen: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ebp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen