Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Exons
13 exons over 22,9 kb
Eiwit
484 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000623063.3NM_000026.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidines

    • Adenylosuccinaatlyase-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in ADSL, wat ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en autistische kenmerken kan veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan een diagnostisch zoektraject worden afgerond en kan het beleid rond epileptische aanvallen worden bepaald.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ADSL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar ADSL zich bevindt. ADSL en 12 genen in de buurt op chromosoom 22, van 39.857.934 tot 40.857.933.Chromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, omgekeerde-strengENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, voorwaartse-strengGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, voorwaartse-strengTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, voorwaartse-strengSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, voorwaartse-strengTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, voorwaartse-strengADSL: 40.346.529–40.410.054, voorwaartse-strengSGSM3: 40.370.564–40.410.837, voorwaartse-strengSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, omgekeerde-strengMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, voorwaartse-strengMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, omgekeerde-strengSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, omgekeerde-strengST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, voorwaartse-strengXPNPEP3Diagram van ADSL: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.346.500–40.346.711, 212 basenExon 2: 40.349.832–40.350.035, 204 basenExon 3: 40.353.073–40.353.117, 45 basenExon 4: 40.354.248–40.354.327, 80 basenExon 5: 40.358.864–40.359.035, 172 basenExon 6: 40.359.260–40.359.306, 47 basenExon 7: 40.360.402–40.360.492, 91 basenExon 8: 40.361.273–40.361.342, 70 basenExon 9: 40.361.488–40.361.635, 148 basenExon 10: 40.362.981–40.363.071, 91 basenExon 11: 40.364.276–40.364.365, 90 basenExon 12: 40.364.880–40.365.056, 177 basenExon 13: 40.366.436–40.369.367, 2.932 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 22,9 kb van het gen; 1.455 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ADSL leest

68

posities in ADSL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van ADSL, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ADSL

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADSL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADSL-gen: adenylosuccinate lyase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL-gen: adenylosuccinate lyase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adsl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen