AtlasGen
POU3F3
POU class 3 homeobox 3
- HGNC 9216↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198914↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5455↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 104.854.115–104.858.574 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 4,5 kb
- Eiwit
- 500 aminozuren
- Ook bekend als
- BRN1, OTF8
- MANE Select-transcript
- ENST00000361360.4NM_006236.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pou3f3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees POU3F3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest POU3F3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van POU3F3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 4,5 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing POU3F3
26
posities in POU3F3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van POU3F3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (26)
The POU3F3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 5
- Waarschijnlijk pathogeen 21
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_006236.3(POU3F3):c.620C>T (p.Pro207Leu) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1220G>T (p.Arg407Leu) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_006236.3(POU3F3):c.196dup (p.Asp66fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.398_407del (p.Pro133fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.655_656del (p.Leu220fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.774del (p.Leu259fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.983A>C (p.Gln328Pro) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.81_96del (p.Ala29fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.325_425del (p.Ala109fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.349G>T (p.Glu117Ter) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.561G>A (p.Trp187Ter) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.617_632delinsCCC (p.Leu206fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.950del (p.Pro317fs) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.998G>C (p.Arg333Pro) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1009G>A (p.Gly337Ser) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1018_1019delinsTT (p.Gln340Leu) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1019A>C (p.Gln340Pro) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1085G>T (p.Arg362Leu) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1165T>G (p.Ser389Ala) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1217A>G (p.Lys406Arg) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1303_1305del (p.Glu435del) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1342G>T (p.Glu448Ter) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1363T>C (p.Cys455Arg) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1366A>G (p.Asn456Asp) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_006236.3(POU3F3):c.1370G>C (p.Arg457Pro) (opens in a new tab) | snijders blok-fisher syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 26 with every other POU3F3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Kenmerken gekoppeld aan POU3F3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POU3F3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POU3F3-gen: POU class 3 homeobox 3. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pou3f3
Dante Labs. POU3F3-gen: POU class 3 homeobox 3 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pou3f3
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken