Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRKD1

protein kinase D1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 29.576.479–29.927.847 (GRCh38)
Exons
18 exons over 351,4 kb
Eiwit
912 aminozuren
Ook bekend als
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Eerdere symbolen
PRKCM
MANE Select-transcript
ENST00000331968.11NM_002742.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PRKD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PRKD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar PRKD1 zich bevindt. PRKD1 en 0 genen in de buurt op chromosoom 14, van 29.225.110 tot 30.279.216.Chromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29.576.479–29.927.847, omgekeerde-strengPRKD1Diagram van PRKD1: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 29.576.479–29.577.456, 978 basenExon 17: 29.578.275–29.578.360, 86 basenExon 16: 29.597.491–29.597.758, 268 basenExon 15: 29.599.027–29.599.125, 99 basenExon 14: 29.599.656–29.599.817, 162 basenExon 13: 29.624.152–29.624.258, 107 basenExon 12: 29.626.484–29.626.556, 73 basenExon 11: 29.629.041–29.629.093, 53 basenExon 10: 29.630.742–29.631.021, 280 basenExon 9: 29.632.869–29.632.946, 78 basenExon 8: 29.634.418–29.634.541, 124 basenExon 7: 29.636.290–29.636.494, 205 basenExon 6: 29.638.489–29.638.566, 78 basenExon 5: 29.638.694–29.638.904, 211 basenExon 4: 29.663.699–29.663.859, 161 basenExon 3: 29.666.077–29.666.208, 132 basenExon 2: 29.725.536–29.725.674, 139 basenExon 1: 29.927.249–29.927.847, 599 basen181510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 351,4 kb van het gen; 2.739 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRKD1 leest

7

posities in PRKD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 351,4 kb van PRKD1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRKD1-gen: protein kinase D1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1-gen: protein kinase D1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen