Gen
NEB
nebulin
- HGNC 7720(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183091(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4703(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Exons
- 182 exons over 249,1 kb
- Eiwit
- 8.525 aminozuren
- Ook bekend als
- NEB177D
- Eerdere symbolen
- NEM2
- MANE Select-transcript
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NEB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- Nemaline myopathie
Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NEB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 26,2 kb van de 249,1 kb van het gen; 25.578 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NEB leest
1.802
posities in NEB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
187 daarvan (10%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (187 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 249,1 kb van NEB, inclusief introns, en niet alleen de 26,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (9)
De NEB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan NEB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Toon 38 kenmerken meer
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Toon 6 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEB-gen: nebulin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/neb
Dante Labs. NEB-gen: nebulin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/neb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken