Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.33
Coördinaten
Chromosoom 14: 103.562.960–103.590.896 (GRCh38)
Exons
5 exons over 27,9 kb
Eiwit
193 aminozuren
Ook bekend als
MGC2562, APOP-1
Eerdere symbolen
C14orf153, APOPT1
MANE Select-transcript
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van COA8

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 14, met een haakje waar COA8 zich bevindt. COA8 en 17 genen in de buurt op chromosoom 14, van 103.076.928 tot 104.076.927.Chromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, voorwaartse-strengLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, voorwaartse-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, voorwaartse-strengTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, voorwaartse-strengEIF5: 103.334.237–103.335.932, voorwaartse-strengMARK3: 103.385.361–103.503.835, voorwaartse-strengMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, omgekeerde-strengCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, voorwaartse-strengTRMT61ABAG5: 103.556.545–103.576.759, omgekeerde-strengBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, voorwaartse-strengCOA8: 103.562.960–103.590.896, voorwaartse-strengCOA8: 103.562.962–103.685.924, voorwaartse-strengXRCC3: 103.697.569–103.715.504, omgekeerde-strengXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, voorwaartse-strengZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, omgekeerde-strengPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, omgekeerde-strengATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, voorwaartse-strengTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, omgekeerde-strengRD3LDiagram van COA8: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 103.562.960–103.563.124, 165 basenExon 2: 103.571.623–103.571.820, 198 basenExon 3: 103.574.107–103.574.170, 64 basenExon 4: 103.587.274–103.587.364, 91 basenExon 5: 103.590.181–103.590.896, 716 basen123455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,2 kb van de 27,9 kb van het gen; 582 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest COA8 leest

    7

    posities in COA8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 27,9 kb van COA8, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). COA8-gen: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. COA8-gen: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coa8

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen