Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FGF8

fibroblast growth factor 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.32
Coördinaten
Chromosoom 10: 101.770.109–101.776.114 (GRCh38)
Exons
6 exons over 6 kb
Eiwit
244 aminozuren
Ook bekend als
AIGF
MANE Select-transcript
ENST00000320185.7NM_033163.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FGF8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 10, met een haakje waar FGF8 zich bevindt. FGF8 en 15 genen in de buurt op chromosoom 10, van 101.273.112 tot 102.273.111.Chromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101.354.030–101.557.324, voorwaartse-strengBTRCDPCD: 101.570.560–101.609.667, voorwaartse-strengDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, omgekeerde-strengPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, omgekeerde-strengFBXW4FGF8: 101.770.109–101.776.114, omgekeerde-strengFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, omgekeerde-strengNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, omgekeerde-strengOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, omgekeerde-strengKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, omgekeerde-strengARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, voorwaartse-strengHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, omgekeerde-strengLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, voorwaartse-strengPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, voorwaartse-strengNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, voorwaartse-strengELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, omgekeerde-strengPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, voorwaartse-strengGBF1Diagram van FGF8: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 101.770.109–101.770.619, 511 basenExon 5: 101.771.463–101.771.569, 107 basenExon 4: 101.774.732–101.774.912, 181 basenExon 3: 101.775.130–101.775.216, 87 basenExon 2: 101.775.740–101.775.776, 37 basenExon 1: 101.775.869–101.776.114, 246 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 6 kb van het gen; 735 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FGF8 leest

9

posities in FGF8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6 kb van FGF8, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FGF8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGF8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 33 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FGF8-gen: fibroblast growth factor 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. FGF8-gen: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgf8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen