Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Cytogenetische locatie: 2p13.3
Coördinaten: Chromosoom 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
Exons: 20 exons over 67,4 kb
Eiwit: 699 aminozuren
Ook bekend als: GFAT, GFA, GFAT1
Eerdere symbolen: GFPT
MANE Select-transcript: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/gfpt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees GFPT1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
  Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van GFPT1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,7 kb van de 67,4 kb van het gen; 2.100 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GFPT1

posities in GFPT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 67,4 kb van GFPT1, inclusief intronen, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GFPT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GFPT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 20 kenmerken meer

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GFPT1-gen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1-gen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gfpt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.